Μια νέα σειρά από εξετάσεις που επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση της εξέλιξης της νόσου του Χάντινγκτον, πολύ πριν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, ανέπτυξε ομάδα επιστημόνων. Η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην εύρεση θεραπείας γι' αυτή την ανίατη, μέχρι σήμερα, κληρονομική νευρολογική πάθηση, που πλήττει περίπου ένα στα 10.000 άτομα διεθνώς.
Οι ερευνητές, υπό τη Σάρα Ταμπρίζι του Ινστιτούτου Νευρολογίας του University College του Λονδίνου, ανέφεραν ότι οι εξετάσεις περιλαμβάνουν μια τεχνολογικά εξελιγμένη μέθοδο απεικόνισης του εγκεφάλου, καθώς επίσης νοητικά και κινητικά τεστ.
Οι εξετάσεις αυτές είναι αρκετά ευαίσθητες έτσι ώστε να φανερώνουν αλλαγές στην εγκεφαλική λειτουργία και να εντοπίζουν σημάδια της νόσου πολλά χρόνια πριν αυτή εκδηλωθεί, όπως
επισημαίνει το πρακτορείο Reuters.
Η ομάδα της Ταμπρίζι πραγματοποίησε αναλύσεις σε 366 ανθρώπους. Από αυτούς, οι 120 έφεραν το μεταλλαγμένο γονίδιο που προκαλεί την πάθηση και επρόκειτο κάποια στιγμή να νοσήσουν, οι 123 βρίσκονταν στα πρώτα στάδια των συμπτωμάτων και οι υπόλοιποι 123 ήσαν υγιείς. Μετά από παρακολούθηση ενός έτους, οι ερευνητές κατάφεραν να βρουν μια σειρά από τεχνικές έγκαιρης πρόγνωσης για την εξέλιξη της νόσου.
Η νόσος του Χάντινγκτον είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση, που εξελίσσεται αργά και προκαλεί στους ασθενείς ανεξέλεγκτες κινήσεις, συναισθηματικά προβλήματα και σταδιακή έκπτωση των νοητικών λειτουργιών. Η ασθένεια είναι κληρονομική και οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. Οι ασθενείς συνήθως ζουν 10 έως 15 χρόνια μετά την εκδήλωση των συμπτωμάτων.
Ακόμη δεν έχει βρεθεί θεραπεία για τη νόσο παρά μόνο ένα φάρμακο που βοηθά στην αντιμετώπιση μερικών συμπτωμάτων. Χάρη στα νέα διαγνωστικά τεστ που ανακαλύφθηκαν θα γίνεται τώρα δυνατός ο έλεγχος των νέων φαρμάκων με πολύ μικρότερο κόπο, χρόνο και κόστος. Ήδη διάφορες φαρμακοβιομηχανίες, όπως οι Novartis, GlaxoSmithKline, Medivation και Neurosearch, διαθέτουν ερευνητικές ομάδες που αναζητούν νέα φάρμακα για την πάθηση.
Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο ιατρικό περιοδικό "The Lancet".
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου