www.kryfokamari.blogspot.com

Τετάρτη, 2 Φεβρουαρίου 2011

Ένα ακόμη βήμα της γενετικής πιο κοντά στη νόσο του Πάρκινσον

Πέντε ακόμη γενετικές παραλλαγές που συνδέονται με τη νόσο του Πάρκινσον, ανακάλυψε μια διεθνής ομάδα επιστημόνων, ανεβάζοντας πλέον σε 11 συνολικά τα γονίδια που έχουν βρεθεί ότι αυξάνουν τον κίνδυνο εκδήλωσης της νευροεκφυλιστικής αυτής πάθησης, της συχνότερης μετά το Αλτσχάιμερ.


Οι ερευνητές αφού μελέτησαν περίπου 8 εκατ. πιθανές γενετικές μεταλλάξεις σε ένα μεγάλο δείγμα δεκάδων χιλιάδων ατόμων, διαπίστωσαν ότι το 20% των ανθρώπων, που διαθέτουν τον μεγαλύτερο αριθμό από αυτές τις 11 γενετικές παραλλαγές, είναι δυόμισι φορές πιθανότερο να εμφανίσουν Πάρκινσον, σε σχέση με το 20% που έχουν τις λιγότερες παραλλαγές, σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύτηκε στο ιατρικό περιοδικό The Lancet, όπως αναφέρει το Γαλλικό Πρακτορείο.

Την ερευνητική ομάδα αποτελούν επιστήμονες από τη Βρετανία, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Ισλανδία, την Ολλανδία και τις ΗΠΑ, με συντονιστή τον καθηγητή Νικ Γουντ του Ινστιτούτου
Νευρολογίας του University College του Λονδίνου.

Ο μέσος άνθρωπος έχει πιθανότητα 2,5% περίπου να πάθει Πάρκινσον στη ζωή του και ο κίνδυνος για όσους έχουν συγγενείς με τη νόσο, αυξάνεται στο 6%. Το πρώτο γονίδιο, σχετικό με το Πάρκινσον, ανακαλύφθηκε το 1997, ενώ μέχρι τότε οι επιστήμονες πίστευαν ότι η νόσος έχει περιβαλλοντικές (δηλαδή μη γενετικές και κληρονομικές) αιτίες.

Σήμερα πια αυτή η εικόνα έχει ανατραπεί, καθώς ανακαλύπτονται ολοένα περισσότεροι σχετικοί γενετικοί παράγοντες και οι επιστήμονες πιστεύουν πλέον ότι το Πάρκινσον μάλλον προκαλείται από ένα συνδυασμό περιβαλλοντικών και γενετικών αιτιών. Αν και κανένας από αυτούς τους γενετικούς παράγοντες μόνος του δεν θεωρείται υπεύθυνος για την πρόκληση της πολύπλοκης νόσου του νευρικού συστήματος, ο συνδυασμός πολλών γενετικών παραγόντων αυξάνει τον κίνδυνο.

Η ασθένεια πλήττει, συνήθως, άτομα άνω των 50 ετών και προκαλεί συχνά σοβαρό τρέμουλο, ακαμψία και απώλεια ισορροπίας, με συνέπεια οι ασθενείς να δυσκολεύονται να περπατήσουν, να αυτοεξυπηρετηθούν, ακόμα και να μιλήσουν μερικές φορές. Η νόσος (η συχνότερη νευροεκφυλιστική πάθηση μετά το Αλτσχάιμερ) έχει αποδοθεί στην απώλεια εγκεφαλικών κυττάρων που παράγουν την ουσία ντοπαμίνη, ένα νευροδιαβιβαστή που μεταφέρει χημικά «μηνύματα» μεταξύ των νευρώνων.

Δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία, αν και τα φάρμακα που ενισχύουν την ντοπαμίνη, μετριάζουν τα συμπτώματα. Οι νέες γενετικές ανακαλύψεις δεν θα έχουν άμεση ωφέλεια, αλλά προσδοκάται ότι κάποια στιγμή θα οδηγήσουν σε νέου τύπου φαρμακευτικές θεραπείες. Ο Γουντ προέβλεψε ότι σε λίγα χρόνια θα είναι πραγματικότητα ένα γενετικό διαγνωστικό τεστ για τη νόσο.



Δεν υπάρχουν σχόλια: