Οι πρώτες επιτυχίες πριν από λίγα χρόνια δημιούργησαν μεγάλες προσδοκίες για την αντιμετώπιση σοβαρών νοσημάτων που οφείλονται σε γονιδιακά αίτια. Δυστυχώς, όμως, τα μέχρι σήμερα ερευνητικά και κλινικά αποτελέσματα είναι κατώτερα των αναμενομένων. Οι θεραπευτικές παρεμβάσεις στο γενετικό μας υλικό απαιτούν πιο αργόσυρτες και επίμονες προσπάθειες απ' ό,τι είχαμε υπολογίσει.
Εν τω μεταξύ, όμως, αυξάνει το ερευνητικό ενδιαφέρον για τη σχέση που έχει το περιβάλλον στην ενεργοποίηση ή απενεργοποίηση των γενετικών εντολών, καθώς και στις αλλαγές που παρατηρούνται στις πρωτεΐνες που παράγονται κατά εντολή των γονιδίων, αλλαγές, όχι λόγω γενετικών διαφοροποιήσεων, αλλά λόγω περιβαλλοντικών επιδράσεων στο κυτταρικό επίπεδο, όπως συμβαίνει στην πρόληψη του καρκίνου της μήτρας και του τραχήλου της μήτρας από την έκθεση σε
ορισμένες χημικές ουσίες ή του καρκίνου του πνεύμονα από ατμοσφαιρικούς ρύπους.
Εκτός όμως από τη γνωστή καρκινογόνο δράση χημικών ουσιών, ρύπων και ακτινοβολιών, πρόσφατες έρευνες έχουν εστιαστεί στην επίδραση που μπορεί να ασκούν στα γονίδια κάθε μορφή έκθεσης του ανθρώπινου οργανισμού σε συνήθεις παράγοντες, όπως διατροφής, άσκησης, φαρμάκων, μικροβίων και εργασιακών συνθηκών, μεταξύ πολλών άλλων.
Στα 13 χρόνια που βρίσκεται σε εξέλιξη η παγκόσμια προσπάθεια για την ταυτοποίηση των 20.000-25.000 γονιδίων, δεν έχουν τεκμηριωθεί ακόμα σχέσεις που μπορεί να έχουν γονιδιακές μεταλλάξεις με την ύπαρξη αυξημένου κινδύνου για σοβαρά νοσήματα, όπως ο καρκίνος του μαστού και του προστάτη, τα καρδιαγγειακά ή ο διαβήτης τύπου ΙΙ. Με άλλα λόγια, αλλαγές που συμβαίνουν στα γονίδια που σχετίζονται με τα νοσήματα αυτά, δεν μπορούν να προβλέψουν προς το παρόν τον κίνδυνο ανάπτυξης των συγκεκριμένων αυτών νοσημάτων, καλύτερα από την πρόβλεψη που παρέχει το οικογενειακό ιστορικό ή ο τρόπος ζωής. Η αδυναμία αυτή μπορεί να οφείλεται στο ότι οι σχετικές μελέτες εστιάστηκαν στα γονίδια και όχι στα περιβάλλοντα που μπορεί να επηρέασαν τα γονίδια. Τώρα, λοιπόν, επανεξετάζονται τα παλαιότερα ερευνητικά δεδομένα προκειμένου να διαπιστωθεί εάν η γονιδιακή λειτουργία διαφοροποιείται ανάλογα με τις περιβαλλοντικές επιδράσεις.
Ετσι κι αλλιώς, γνωρίζουμε ότι δεν ισχύει, πλην ελαχίστων περιπτώσεων, όπως στη νόσο Χάντιγκτον, ότι ένα γονίδιο προκαλεί μία νόσο. Τα περισσότερα νοσήματα προκαλούνται από τον συνδυασμό περισσότερων γονιδίων με το περιβάλλον, με τη γονιδιακή δράση να τροποποιείται από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ο διαβήτης, για παράδειγμα, προκαλείται από την παχυσαρκία αλλά και από γενετική βλάβη λόγω έκθεσης σε αρσενικό.
Αλλά ακόμα και στις περιπτώσεις εκείνες όπου έχει εντοπιστεί ο παθογόνος ρόλος ορισμένων γονιδιακών μεταλλάξεων, όπως στον καρκίνο του μαστού, έχει παρατηρηθεί ότι η επίδρασή τους μειώνεται σημαντικά με τη διατήρηση φυσιολογικού σωματικού βάρους μετά την εμμηνόπαυση, με τη μείωση της κατανάλωσης αλκοόλ και με την αποφυγή θεραπειών ορμονικής υποκατάστασης.
Αντί λοιπόν να εναποθέτουμε όλες τις ελπίδες στη μελέτη του γενετικού μας υλικού, ας φροντίσουμε να προστατεύσουμε την υγεία μας από όλους αυτούς τους παθογόνους παράγοντες που ήδη γνωρίζουμε και που μπορούμε να καταπολεμήσουμε.
Υστερα από τόση προσπάθεια να απεγκλωβιστούμε από το ιατροκεντρικό μοντέλο υγειονομικής φροντίδας, δεν πρέπει να οδηγηθούμε ξανά σε πρακτικές που θα βασίζονται κατά κύριο λόγο στην αναζήτηση γονιδιακών χαρακτηριστικών για την παροχή εξατομικευμένων θεραπευτικών αγωγών υψηλής τεχνολογίας και υψηλού κόστους, αντί σε πληθυσμιακές πολιτικές πρόληψης και προαγωγής υγείας, που είναι πολύ πιο αποτελεσματικές.
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου