Στο τέλος του περασμένου μήνα η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος γιόρτασε τα 10α γενέθλιά της. Εκείνες τις ημέρες δημοσιεύθηκε στην έγκριτη επιθεώρηση «Νature Genetics» μια γενετική μελέτη, που απέδειξε με τον καλύτερο τρόπο ότι η ανάγνωση του βιβλίου της ζωής έχει κάθε λόγο να σβήσει πολλά ακόμη κεράκια. Η μελέτη αυτή, η οποία αποτελεί καρπό μιας διεθνούς ερευνητικής προσπάθειας στην οποία υπάρχει και ελληνική συμμετοχή, έφερε στο φως 12 νέα γονίδια που σχετίζονται με ένα... άρρωστο «τέκνο» της εποχής μας, τον διαβήτη τύπου 2. Πρόκειται για μια ασθένεια που οφείλεται σε μεγάλο βαθμό στον σύγχρονο ανθυγιεινό τρόπο ζωής και διατροφής, ο οποίος έχει ως αποτέλεσμα σταδιακή ανεπάρκεια του παγκρέατος να παράγει ινσουλίνη, τη ζωτικής σημασίας ορμόνη για τη ρύθμιση των επιπέδων σακχάρου του αίματος.
Η ανακάλυψη, η οποία πλέον αυξάνει τον αριθμό γνωστών γονιδίων που σχετίζονται με τον διαβήτη σε 38, συμπληρώνει ακόμη ένα κομμάτι του παζλ της νόσου φέρνοντας πιο κοντά τη λύση του. Την ίδια στιγμή όμως ρίχνει φως σε νέους θεραπευτικούς στόχους και για άλλες φαινομενικώς άσχετες
με τον διαβήτη ασθένειες, όπως ο καρκίνος του δέρματος και του προστάτη! Το συνεχές, ολοένα και πιο εξονυχιστικό διάβασμα του... βιβλίου το οποίο φέρει τον τίτλο του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν μπορεί παρά να προσφέρει στους επιστήμονες γνώση πολύτιμη για τη «συγγραφή» νέων... κεφαλαίων, που θα αφορούν τις θεραπείες του μέλλοντος ενάντια σε νόσους- μάστιγες του σύγχρονου ανθρώπου.
Με ελληνική υπογραφή
Ο εντοπισμός των 12 νέων γονιδίων που... κρύβονται πίσω από τον διαβήτη είναι το αποτέλεσμα της προσπάθειας ενός διεθνούς κονσόρτσιουμ επιστημόνων από κέντρα στην Ευρώπη, στις ΗΠΑ και στον Καναδά. Μια εκ των συγγραφέων της μελέτης, που είναι η μεγαλύτερη η οποία έχει διεξαχθεί έως σήμερα με στόχο να εξετάσει τη στενή σχέση μεταξύ του DΝΑ και του διαβήτη, είναι η ελληνίδα ερευνήτρια Ελευθερία Ζεγγίνη του Κέντρου για την Ανθρώπινη Γενετική του Wellcome Τrust στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης.
Στο πλαίσιο της μελέτης οι επιστήμονες συνέκριναν το DΝΑ περισσότερων από 8.000 ατόμων με διαβήτη τύπου 2 με εκείνο περίπου 40.000 ατόμων χωρίς διαβήτη- «σάρωσαν» περί τα 2,5 εκατομμύρια διαφορετικά σημεία του γονιδιώματος. Στη συνέχεια διερεύνησαν τις γενετικές παραλλαγές που εντόπισαν σε δύο άλλες ομάδες ατόμων- περισσότεροι από 34.000 ασθενείς με διαβήτη καθώς και 60.000 άτομα χωρίς τη νόσο. Οπως αναφέρει η κυρία Ζεγγίνη στο «Βήμα», «είναι άκρως σημαντικό ότι το συνολικό δείγμα περιελάμβανε σχεδόν 150.000 άτομα καθώς και ότι 200 επιστήμονες από ολόκληρο τον κόσμο ενώσαμε τις δυνάμεις μας για να ρίξουμε φως στο γονιδιακό υπόβαθρο της ασθένειας.Ετσι επετεύχθη με μια και μόνο δημοσίευση να εντοπιστούν τόσα πολλά γονίδια- περίπου το ένα τρίτο επί του συνόλου των γονιδίων που έχουν συνδεθεί με τον διαβήτη τύπου 2».
Πρέπει να σημειωθεί ότι το καθένα από τα 12 γονίδια που εντοπίστηκαν έχει πολύ μικρή συμμετοχή στην αύξηση του κινδύνου για εμφάνιση διαβήτη. «Αλλά και στο σύνολό τους τα γονίδια αυτά εξηγούν μόλις το 10% της κληρονομικότητας της νόσου» σημειώνει η κυρία Ζεγγίνη. Προσθέτει ότι «ξέρουμε ότι έχουμε πολλή δουλειά ακόμη μπροστά μας.Ωστόσο οφείλω να τονίσω ότι οι πολυμορφισμοί που ανακαλύψαμε είναι κοινοί.Μελετάμε τώρα πιο σπάνιους πολυμορφισμούς,οι οποίοι πιθανότατα συνδέονται με μεγαλύτερο βαθμό κληρονομικότητας».
Η ποσότητα μετράει
Σε κάθε περίπτωση η νέα γνώση για τη γενετική βάση μιας νόσουκαι μάλιστα μιας νόσου όπως ο διαβήτης τύπου 2 που «σαρώνει» τον πλανήτη- είναι άκρως σημαντική, αφού χαράσσει καινούργια μονοπάτια αντιμετώπισής της. Από την καινούργια λοιπόν αυτή μελέτη ο πρώτος δρόμος που ανοίγει αφορά την πιθανή διαφορετική θεραπευτική φιλοσοφία της ασθένειας. «Αρκετά από τα γονίδια που εντοπίσαμε φαίνεται ότι είναι σημαντικά στον έλεγχο του αριθμού των β-κυττάρων του παγκρέατος (ινσουλινοπαραγωγά κύτταρα) που διαθέτει ένα άτομο» εξηγεί η ελληνίδα επιστήμονας. Τι σημαίνει πρακτικά αυτό; Οτι η έρευνα μπορεί να στραφεί προς νέες θεραπείες, που θα αποκαθιστούν τον αριθμό των β-κυττάρων ή ακόμη θα δρουν και προληπτικά αποτρέποντας τη μείωσή τους σε άτομα υψηλού κινδύνου. «Θα μπορούσαμε να μιλάμε για γονιδιακές θεραπείες ή ακόμη και για νέα φαρμακευτικά μόρια τα οποία θα στοχεύουν τις πρωτεΐνες των επίμαχων γονιδίων επιφέροντας ισορροπία του αριθμού των ινσουλινοπαραγωγών κυττάρων» διευκρινίζει η κυρία Ζεγγίνη.
Είναι χαρακτηριστικό ότι τα περισσότερα γονίδια που ανακαλύφθηκαν ήταν «κοινά» στον διαβήτη και στις καρδιοπάθειες αυξάνοντας την προδιάθεση εμφάνισης και των δύο. Η ειδικός υπογραμμίζει ότι « το εύρημα αυτό μαρτυρεί ότι στοχεύοντας αυτά τα γονίδια με θεραπείες θα μπορούσαμε να έχουμε με έναν σμπάρο δυο τρυγόνια,αντιμετώπιση δηλαδή τόσο του διαβήτη όσο και των καρδιοπαθειών».
Πότε τα σημαντικά αυτά ερευνητικά «χαρτιά» θα μπορούσαν να κάνουν... φλος στο τραπέζι της κλινικής πράξης προς όφελος των ασθενών; Η ελληνίδα ερευνήτρια απαντά ότι πιθανότατα θα παρέλθει μια δεκαετία και πλέον. Ωστόσο κάθε δημοσίευση που φωτίζει τα γονίδια μιας ασθένειας βάζει το δικό της λιθαράκι στην ημέρα της... απελευθέρωσης πολλών πασχόντων από τον «νοσηρό» ζυγό τους. Για παράδειγμα, όπως μας λέει η κυρία Ζεγγίνη, προηγούμενη δημοσίευση του ίδιου κονσόρτσιουμ έδειξε ένα γονίδιο, το SLC30Α8, που εμπλέκεται στη μεταφορά ψευδαργύρου και το οποίο φάνηκε ότι μπορεί να αποτελέσει καλό θεραπευτικό στόχο για τον διαβήτη. Ηδη το εύρημα αυτό έχει μεταφερθεί στα εργαστήρια φαρμακευτικών εταιρειών, οι οποίες δοκιμάζουν ουσίες που θα στοχεύουν το γονίδιο δίνοντας νέες θεραπευτικές εναλλακτικές σε ασθενείς. Αποδεικνύεται λοιπόν περίτρανα ότι χωρίς τη φαντασία της έρευνας δεν μπορεί να υπάρξει ένα καλύτερο ρεαλιστικό αύριο για τους ασθενείς που το έχουν απόλυτη ανάγκη...
ΔΙΚΟΠΟ ΜΑΧΑΙΡΙ
΄Ενα πολύ σημαντικό εύρημα αυτής της γονιδιακής μελέτης είναι ότι κάποια από τα νέα γονίδια που «ταυτοποιήθηκαν» δείχνουν να παίζουν ρόλο στην εμφάνιση και άλλων,ακόμη και φαινομενικώς άσχετων με τον διαβήτη ασθενειών, όπως ο καρκίνος του δέρματος και του προστάτη, τα καρδιαγγειακά νοσήματα και η υψηλή χοληστερόλη.Αυτό σημαίνει ότι τα συγκεκριμένα γονίδια αποτελούν «κλειδιά» της ρύθμισης διαφορετικών νόσων. Η κυρία Ελευθερία Ζεγγίνη αναφέρει ότι είναι ενδιαφέρον το γεγονός ότι ορισμένα από τα γονίδια-«κλειδιά» δρουν επιβαρυντικά σε ό,τι αφορά τον διαβήτη αλλά προστατεύουν από άλλες ασθένειες. «Είναι χαρακτηριστικό το παράδειγμα του γονιδίου JΑΖF1,το οποίο προδιαθέτει για διαβήτη τύπου 2 αλλά την ίδια στιγμή προστατεύει από καρκίνο του προστάτη.Το εύρημα αυτό επιβεβαιώνει προηγούμενες παρατηρήσεις από τις οποίες προέκυπτε ότι τα διαβητικά άτομα εμφανίζουν χαμηλότερα ποσοστά καρκίνου του προστάτη και αντιστοίχως ότι οι ασθενείς με καρκίνο του προστάτη έχουν χαμηλότερα ποσοστά διαβήτη τύπου 2.Εντοπίστηκαν πάντως και αρκετά γονίδια που προδιαθέτουν τόσο για διαβήτη όσο και για άλλες νόσους».Σύμφωνα με την ερευνήτρια η ανακάλυψη αυτή έχει διττή σημασία: «Μας δείχνει ότι πρέπει να είμαστε πολύ προσεκτικοί ως προς τις θεραπείες που θα αναπτύξουμε,αφού μπορεί παρεμβαίνοντας σε ένα γονίδιο να θεραπεύσουμε τον διαβήτη αυξάνοντας όμως συγχρόνως τον κίνδυνο για κάποια μορφή καρκίνου. Παράλληλα όμως ανοίγει τον δρόμο για θεραπεία διαφορετικών ασθενειών με στόχευση του ίδιου γονιδίου».
tovima
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου