Γονιδιακή θεραπεία χαρίζει το φως

Τρεις αμερικανοί ασθενείς που έχασαν το φως τους σε παιδική ηλικία εμφάνισαν σημαντική βελτίωσή της όρασής τους μετά την υποβολή τους σε γονιδιακή θεραπεία και στους δύο οφθαλμούς.

Θεαματική βελτίωση
Οι συγκεκριμένοι ασθενείς που πάσχουν από μια σπάνια κληρονομική νόσο των οφθαλμών, τη συγγενή αμαύρωση Leber, είχαν ήδη παρουσιάσει σχετική βελτίωση της όρασής τους μετά την υποβολή τους στη γονιδιακή θεραπεία στο ένα μάτι. Τώρα η επιδιόρθωση του γενετικού σφάλματος και στον δεύτερο οφθαλμό οδήγησε σε θεαματικά αποτελέσματα.

Είναι χαρακτηριστικό ότι μια εκ των ασθενών, η Τάμι Μόρχαουζ, περιέγραψε στο βρετανικό ειδησεογραφικό πρακτορείο BBC πώς μετά την εφαρμογή της γονιδιακής θεραπείας και στον δεύτερο οφθαλμό της κατάφερε να δει για πρώτη φορά τα πρόσωπα των παιδιών της. Όπως είπε η
κυρία Μόρχαουζ μπορεί να μην βλέπει αρκετά καλά ώστε να διαβάσει ή να οδηγήσει αλλά μπορεί να χαρεί τους οικείους της και να κοιτάζει το φως καθώς περνά και χάνεται πάνω από τη λίμνη Ιρι, που βρίσκεται στην περιοχή όπου ζει. «Σε έναν άνθρωπο που πριν δεν έβλεπε καθόλου, το να κατακτήσει έστω και έναν βαθμό όρασης είναι πολύτιμο» σημείωσε η ασθενής.

Η συγγενής αμαύρωση Leber προκαλείται εξαιτίας ελαττωμάτων σε ένα γονίδιο που κωδικοποιεί για μια πρωτεΐνη ζωτικής σημασίας σε ό,τι αφορά την όραση. Η πάθηση εμφανίζεται αμέσως μετά τη γέννηση ή μέσα στους πρώτους μήνες ζωής οδηγώντας σε σοβαρά προβλήματα όρασης, ακούσιες κινήσεις των οφθαλμών και πολύ «φτωχή» νυχτερινή όραση. Η διαταραχή δεν επιτρέπει ουσιαστικώς τη φυσιολογική λειτουργία του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού.

Τα πρώτα αποτελέσματα
Οι ερευνητές με επικεφαλής ειδικούς από το Ινστιτούτο Νευρολογικών Επιστημών του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνιας είχαν ήδη αποκαλύψει από το 2008 ότι η εφαρμογή γονιδιακής θεραπείας σε 12 άτομα με τη συγκεκριμένη ασθένεια είχε οδηγήσει σε μερική ανάκτηση της όρασης. Συγκεκριμένα τα αποτελέσματα αυτά είχαν προκύψει μετά από έγχυση στο ένα μάτι των ασθενών ενός τροποποιημένου ιού που μετέφερε το υγιές γονίδιο RPE65 το οποίο στη συγκεκριμένη ομάδα πασχόντων εμφανίζει ελαττώματα.

Τώρα η ίδια ομάδα με νέα δημοσίευσή της στην επιθεώρηση «Science Translational Medicine» αναφέρει ότι προχώρησε σε εφαρμογή της θεραπείας και στο δεύτερο μάτι τριών ασθενών της αρχικής ομάδας. Όπως φάνηκε, παρουσιάστηκε ακόμη μεγαλύτερη βελτίωση στην όρασή τους.
Οι τρεις εθελοντές μπορούσαν να βλέπουν καλύτερα στο ημίφως ενώ δύο εξ αυτών ήταν σε θέση ακόμη και να αποφεύγουν εμπόδια.

Σημαντικά οφέλη από τη διπλή εφαρμογή
Όπως ανέφερε η επικεφαλής της μελέτης δρ Τζιν Μπένετ οι ασθενείς αυτοί είναι πλέον σε θέση να κάνουν πράγματα τα οποία ήταν αδύνατα για αυτούς στο παρελθόν, όπως το να περπατούν τη νύχτα, να ψωνίζουν τα απαραίτητα και να αναγνωρίζουν πρόσωπα. Η ειδικός σημείωσε στο ΒΒC: «Αποδείξαμε ότι είναι δυνατόν να θεραπεύσουμε με ασφάλεια και τους δύο οφθαλμούς ασθενών με τη συγκεκριμένη μορφή αμφιβληστροειδοπάθειας με χρήση γενετικής θεραπείας ενώ παράλληλα δείξαμε ότι ο εγκέφαλος αντιλαμβάνεται τα οπτικά σήματα που λαμβάνει ο αμφιβληστροειδής».


Πράγματι μαγνητικές τομογραφίες που διεξήχθησαν στους ασθενείς έδειξαν ότι ο εγκέφαλος ήταν σε θέση να «δει» τα… νέα μάτια των ασθενών.

Ο εγκέφαλος «βλέπει» τα… νέα μάτια
Σύμφωνα με τον δρα Μαντζάρ Αστάρι από το Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας που διενήργησε τις μαγνητικές τομογραφίες «οι απεικονιστικές εξετάσεις έδειξαν ότι ο εγκέφαλος ενεργοποιείται μετά τη θεραπεία και αποκρίνεται στα οπτικά ερεθίσματα».


Οι ερευνητές σχεδιάζουν τώρα να προχωρήσουν σε εφαρμογή της θεραπείας στον δεύτερο οφθαλμό των υπόλοιπων εννέα ασθενών της αρχικής ομάδας και στη συνέχεια να διευρύνουν την κλινική δοκιμή τους. Η δρ Μπένετ υπογράμμισε μάλιστα ότι «τα αποτελέσματα αυτά πιστεύω ότι θα οδηγήσουν σε θεραπεία περισσότερο κοινών μορφών τύφλωσης και στα δύο μάτια».