Ασφαλέστερο τεστ για το σύνδρομο Ντάουν από Κύπριους και Έλληνες ερευνητές

Κύπριοι και Έλληνες ερευνητές ανέπτυξαν ένα νέο ασφαλέστερο τεστ αίματος που, χωρίς καμία επεμβατική τεχνική που ενέχει κινδύνους, θα προβλέπει αν το έμβρυο είναι πιθανό να αναπτύξει σύνδρομο Ντάουν.

Το σύνδρομο Ντάουν είναι η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία νοητικής υστέρησης. Εμφανίζεται παγκοσμίως περίπου σε μία στις 700 γεννήσεις όταν το έμβρυο έχει τρία -αντί για δύο- αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και ο κίνδυνος μεγαλώνει όσο μεγαλύτερη μένει έγκυος μια γυναίκα.

Σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερ και το επιστημονικό περιοδικό "Science" οι ερευνητές ανέπτυξαν μια μέθοδο ανάλυσης του DNA που εντοπίζει στο αίμα τις γενετικές διαφορές μεταξύ της μητέρας και του εμβρύου προβλέποντας με ακρίβεια αν το μωρό κινδυνεύει από τη συγκεκριμένη πάθηση.

Σήμερα οι γιατροί κάνουν αμνιοκέντηση κατά την 15η ή 16η εβδομάδα της κύησης συλλέγοντας με βελόνα αμνιακό υγρό για έλεγχο. Η διαδικασία ενέχει ένα μικρό κίνδυνο, της τάξης του 1% με 2%, για αποβολή του εμβρύου. Με τη νέα μέθοδο, μεταξύ της 11ης και 13ης εβδομάδας της κύησης
λαμβάνεται αίμα από την έγκυο και ανιχνεύεται γενετικά -μέσω της ανάλυσής του- η τυχόν ύπαρξη πρόσθετου αντίγραφου του χρωμοσώματος 21.

Υπεύθυνος της σχετικής μελέτης που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό "Nature Genetics" είναι ο Φίλιππος Πατσαλής από το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής της Κύπρου και στην έρευνα συμμετείχαν μεταξύ άλλων η Βούλα Βελισσαρίου και η Ευδοκία Τσαλίκη από το τμήμα κυτταρικής γενετικής και μοριακής βιολογίας του νοσοκομείου "Μητέρα" Αθηνών και το Τμήμα Βιολογίας του πανεπιστημίου Αθηνών.

Σύμφωνα με τον κ. Πατσαλή ήδη έχουν πραγματοποιηθεί επιτυχημένες δοκιμές με 100% ακρίβεια σε 40 εγκύους και προγραμματίζεται πλέον μια μεγαλύτερη κλινική δοκιμή σε περίπου 1.000 εγκύους. Αν όλα πάνε καλά, συμπληρώνει, η νέα εξέταση μπορεί να αρχίσει να εφαρμόζεται σε περίπου δύο χρόνια.